Genetica umana e medica

La quarta edizione del volume nasce dalla necessità di adeguare il testo ai rapidi sviluppi della medicina genomica avvenuti negli ultimi anni.
Come nelle precedenti edizioni il volume è suddiviso in due parti: una prima parte introduttiva, che presenta i concetti di base (Le basi della genetica umana), e una seconda più orientata clinicamente (La genetica nella pratica clinica).
In questa nuova edizione è stato aggiunto un nuovo capitolo su Autismo e psicosi maggiori.
Sono stati inoltre aggiornati, alla luce delle recenti acquisizioni scientifiche, i seguenti capitoli:
- Meccanismi atipici di ereditarietà” con la trattazione di un maggior numero di patologie mitocondriali;
- Analisi molecolari degli acidi nucleici” con l’aggiunta di nuovi pannelli diagnostici;
- Bioinformatica applicata alla consulenza genetica” in cui sono affrontate in maggior misura le varianti identificabili attraverso nuove tecniche di sequenziamento genomico;
- Applicazioni dell’ingegneria genetica in medicina” con la trattazione di nuovi modelli di studio e di innovative tecniche di ingegneria genetica,
I capitoli “Cardiomiopatie primarie ereditarie” e “Malattie ereditarie sistemiche del tessuto connettivo” sono stati inoltre completamente rivisti.