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Genetica umana e medica

Genetica umana e medica

di Giovanni Neri, Maurizio Genuardi


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  • Editore: Edra
  • Edizione: 4
  • Data di Pubblicazione: settembre 2017
  • EAN: 9788821443923
  • ISBN: 8821443922
  • Pagine: 560
  • Formato: brossura
  • Ean altre edizioni: 9788821443930

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Descrizione del libro

La quarta edizione di Genetica umana e medica si rivolge principalmente agli studenti del corso di laurea in Medicina e Chirurgia, agli studenti dei corsi di laurea in Professioni sanitarie e di Scienze biologiche oltre che agli specializzandi in genetica medica. Questa nuova edizione nasce per dar voce alle recenti scoperte e avanzamenti della materia che è una delle discipline in cui negli ultimi anni si sono osservati più sviluppi, sia a livello di metodiche di investigazione sia di pratica clinica. Tutti i capitoli sono stati dunque aggiornati, in particolar modo: Meccanismi atipici di ereditarietà con la trattazione di un maggior numero di patologie mitocondriali; Analisi molecolari degli acidi nucleici con l'aggiunta di nuovi pannelli diagnostici; Bioinformatica applicata alla consulenza genetica in cui sono affrontate in maggior misura le varianti identificabili attraverso nuove tecniche di sequenziamento genomico; Applicazioni dell'ingegneria genetica in medicina con la trattazione di nuovi modelli di studio e di innovative tecniche di ingegneria genetica; Diagnosi prenatale di malattia genetica con la discussione della nuova modalità di analisi del DNA fetale isolato da sangue materno mediante next generation sequencing. I capitoli "Malattie aritmogene ereditarie", "Malattie ereditarie sistemiche del tessuto connettivo" e "Patologie correlate al gene CFTR" sono stati completamente rivisti ed è stato infine aggiunto un nuovo capitolo su una tematica attualissima: Autismo e psicosi maggiori. Come nelle precedenti edizioni il volume è suddiviso in due parti: una prima parte introduttiva, che presenta i concetti di base (Le basi della genetica umana), e una seconda più orientata clinicamente (La genetica nella pratica clinica).

Indice

Parte I – Le basi della genetica umana
- Struttura e funzione dei geni e del genoma umano
- Variazioni del genoma umano
- Il mondo degli RNA non codificanti
- Analisi molecolare degli acidi nucleici
- Cromosomi umani
- Ereditarietà mendeliana classica
- Meccanismi atipici di ereditarietà
- Ordine dei geni sui cromosomi
- Distribuzione dei geni nelle popolazioni
- Caratteri multifattoriali
- Effetti delle mutazioni somatiche
- Biologia dei sistemi
- Bioinformatica applicata alla consulenza genetica
- Applicazioni dell’ingegneria genetica in medicina
Parte II – La genetica nella pratica clinica
- Sindromi cromosomiche e disordini genomici
- Malattie da difetti dell’imprinting genomico
- Malattie da mutazioni dinamiche
- Malattie neuromuscolari su base genetica
- Epilessie su base genetica
- Autismo e psicosi maggiori
- Difetti genetici dello sviluppo embrionale
- Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici
- Le RASopatie
- Malattie ereditarie sistemiche del tessuto connettivo
- Malattie aritmogene ereditarie
- Genetica clinica oncologica
- Facomatosi
- Emoglobinopatie
- Errori congeniti del metabolismo
- Fibrosi cistica e patologie correlate al gene CFTR
- Difetti genetici degli organi di senso
- Disordini dello sviluppo sessuale
- Diagnosi prenatale di malattia genetica
- Basi genetiche della risposta ai farmaci
Indice analitico

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