Semeiotica morfologica in genetica clinica e pediatrica

In ogni specialità medica la ricerca dei segni è la pratica iniziale ed essenziale per visitare un paziente. La semeiotica è quindi una scienza descrittiva e come tale deve rispondere a regole ben precise per riuscire ad ottenere il suo scopo, cioè individuare i segni che possano facilitare la diagnosi. Per questo motivo deve essere analitica nel metodo e sintetica nel risultato che deve consistere nell'individuazione di segni clinici oggettivi ed univoci che solo così possono orientare il clinico verso un sospetto diagnostico ben preciso. Nell'ambito delle Malattie Rare e delle sindromi malformative l'esame obiettivo è il primo passaggio necessario ed indispensabile per descrivere in modo appropriato i difetti congeniti maggiori, ma anche per rilevare ed elencare tutti quelli minori che poi potranno essere utilizzati nel ragionamento clinico finale. Questo tipo di esame è quindi un esame morfologico, ossia descrittivo del fenotipo, della conformazione esterna del corpo, delle diverse regioni anatomiche, nella loro variabilità qualitativa ma soprattutto quantitativa.
Tuttavia più che in altre specialità mediche i parametri morfologici potrebbero essere falsati da valutazioni soggettive determinando numerosi errori di descrizione prima e di valutazione dopo. Il criterio deve essere quindi rigorosamente oggettivo e la descrizione dei segni deve rispondere a riferimenti e norme precise. Come per ogni criterio scientifico quello matematico della misurazione deve essere l'approccio metodologico di base, mentre la descrizione di caratteri qualitativi, cioè non misurabili, può essere fatta solo conoscendo bene l'esatta anatomia della regione anatomica esaminata.
Lo scopo di questo libro è quindi di fornire un utile contributo a riguardo ad esperti del settore ma anche a pediatri, neonatologi ed altri specialisti che per primi visitano bambini o adulti con una sospetta condizione genetica o sindrome malformativa.