Polimorfismos geneticos asociados al defecto del tubo neural

Los defectos del tubo neural (DTN) son un grupo de malformaciones congénitas comunes que resultan en el cierre incompleto del tubo neural en las primeras semanas de desarrollo y pueden terminar en discapacidades severas o inclusive en la muerte. Los DTN parecen ser el resultado de la interacción de numerosos genes y factores ambientales. Los polimorfismos de los genes involucrados en el metabolismo del folato y la homocisteína, como la variante termolábil C677T y A1298C de la enzima 5,10 Metilenetetrahidrofolato Reductasa (MTHFR), 844ins68 y C699T de la Cistationina ¿-Sintasa (CBS) y el A66G de la Metionina Sintasa Reductasa (MTRR) son conocidos como factor de riesgo para los DTN en algunas poblaciones. Esta malformación impacta en la discapacidad personal y representa un serio problema de salud pública en el mundo, afectando 1 niño por cada 1000 nacidos vivos en la mayoría de poblaciones incluyendo Colombia, donde esta malformación congénita contribuye significantemente a la mortalidad y discapacidad de los niños. El objetivo de este estudio es evaluar la asociación entre los polimorfismos y el riesgo de DTN en una población colombiana.