Polimorfismo del gen de la óxido nítrico sintasa en la TVP

La trombosis venosa profunda es una enfermedad con factores de riesgo tanto genéticos como adquiridos. Se incriminan varios factores de riesgo nuevos, como el polimorfismo T786C del gen eNOS. El objetivo de este estudio es determinar la frecuencia de este polimorfismo en un grupo de pacientes en comparación con un grupo de controles para evaluar su papel en el desarrollo de la trombosis venosa profunda. Estudio que incluye 31 pacientes con trombosis venosa profunda y 31 sujetos de control, realizado en el laboratorio de bioquímica en colaboración con el departamento de medicina interna. A todos los sujetos se les realizaron pruebas de parámetros lipídicos, PCR ultrasensible y un estudio genético mediante la técnica PCR-RFLP.Resultados: Nuestros resultados mostraron que la frecuencia del genotipo CC en los pacientes (6,5%) es superior a la de los controles (3,2%). El estudio de la frecuencia alélica mostró que el alelo C es más frecuente en los pacientes (8,1%) que en los controles (6,5%). No hay diferencias estadísticamente significativas, por lo que nuestros resultados sugieren que el polimorfismo T786C no está implicado.