Génétique du syndrome des ovaires polykystiques : Une approche par les gènes candidats

Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) est un trouble endocrinien courant chez les femmes en âge de procréer dans le monde entier. Il se caractérise par une anovulation, des signes cliniques d'hyperandrogénie et des ovaires polykystiques à l'échographie. La présente étude a été planifiée pour établir les biomarqueurs du syndrome des ovaires polykystiques qui confèrent un risque dans le développement et la progression du SOPK. Afin d'identifier un biomarqueur possible pour le SOPK, nous avons analysé les variations de séquence dans certains gènes candidats VEGF, Cx37, Cx43, STAT6 et CDH1. Les résultats ont montré que les fréquences des allèles et des génotypes pour les gènes VEGF, Cx37, Cx43, STAT6 et CDH1 diffèrent significativement entre les cas et les témoins sains appariés en âge. L'allèle 'G' du polymorphisme +405G/C du gène VEGF, l'allèle 'C' du polymorphisme C1019T du gène Cx37, l'allèle 'G' du polymorphisme 3'-UTR G2964A du gène STAT6 et les allèles -347GA, -160A, +54T du gène CDH1 sont significativement plus élevés chez les cas que chez les témoins. Cela révèle que ces allèles peuvent augmenter le risque de développer un SOPK. En conclusion, les variations de séquence dans les gènes candidats étudiés pourraient avoir un rôle étiopathologique dans le développement du SOPK.