Estudo da frequência gênica do polimorfismo de um único nucleotídeo

A anemia por deficiência de ferro é uma enfermidade que afeta aproximadamente 1 bilhão de pessoas em todo mundo. Várias são as causas desta condição, inclusive de origem genética. Algumas, já bem documentadas, são mutações que causam trocas de aminoácidos da cadeia polipeptídica da proteína transportadora de metal divalente (DMT-1), a qual realiza a internalização do ferro presente na superfície dos enterócitos. Polimorfismos de um único nucleotídeo (SNPs) são mutações ocasionadas pela troca de apenas uma base e podem ocorrer tanto em exons quanto em introns. Quando nos introns, ocorrem interferências em eventos transcricionais, pós-transcricionais e na tradução do mRNA em proteína, afetando sua função. Um destes polimorfismos ocorre na região IVS4+44, rs 224589 do cromossomo 12q13, ocasionando a troca do nucleotídeo citosina (C) por adenina (A). Para realização desta pesquisa, foram coletadas 400 amostras de sangue de 167 homens e 233 mulheres, entre 18 e 50 anos de idade, obtidas de indivíduos das cidades de Monte Santo de Minas, Guaxupé e Alfenas, MG, Brasil. As amostras foram submetidas à extração do DNA para verificar a presença do SNP.