Errores congénitos del metabolismo

Fuente: Wikipedia. Páginas: 25. Capítulos: Enfermedades lisosómicas, Enfermedad de Niemann-Pick, Abetalipoproteinemia, Fenilcetonuria, Síndrome de Hunter, Piebaldismo, Albinismo, Enfermedad de Tay-Sachs, Galactosemia, Error congénito del metabolismo, Síndrome de Lesch-Nyhan, Epidermodisplasia verruciforme, Síndrome de Chédiak-Higashi, Enfermedad lisosómica, Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Fabry, Enfermedad de Canavan, Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, Enfermedad de Tarui, Alcaptonuria, Enfermedad de Refsum, Enfermedad de Tangier, Cistinosis, Carnosinemia, Enfermedad de Farber, Enfermedad de Sandhoff. Extracto: La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad genética con un patrón de herencia recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia. Esta enfermedad, de tipo oligofrénico, fue descrita por primera vez por el médico noruego Ivar Asbjørn Følling en 1934 cuando detectó la enfermedad en dos niños con retardo motor y mental cuya madre explicaba que los pequeños tenían un olor peculiar en la orina y el sudor. Éste síntoma específico recuerda al de los ratones o de establo y se nota en todos los afectados de fenilcetonuria. Al parecer es provocado por el ácido fenilacético eliminado vía renal y a través de los poros de la piel. El doctor Følling creó un test con el que pudo detectar la acumulación del ácido fenilpirúvico por el color verde que produce al contacto con el cloruro férrico. Følling llamó primero a la enfermedad imbecillitas phenylpyruvica en virtud de que en las observaciones que hacía de la enfermedad notaba que ésta cursaba con un grave daño cerebral. Posteriormente y durante algún tiempo la enfermedad llevó su nombre: enfermedad de Følling. No fue sino hasta 3 años después de la primera descripción de la enfermedad que Lionel Penrose y Juda Hirsch Quastel la bautizaron como fenilcetonuria, que fue considerado un nombre más específico y con que se le conoce actualmente. Durante 25 años fue utilizado la prueba de reacción del cloruro férrico de Følling para la detección de la enfermedad en Europa y Estados Unidos. En 1947, el doctor George A. Jervis, quien sería director del Instituto para la Investigación Básica de Problemas del Desarrollo, observó que cuando se administraba una dosis de fenilalanina a individuos sanos, se elevaba la tasa formación de tirosina, otro aminoácido. Sin embargo, cuando se suministraba la fenilalanina a indiv