Ebook Oltre l'X fragile. Conoscere, capire, crescere: un percorso possibile verso l'autonomia

La sindrome del cromosoma X fragile è una condizione genetica che colpisce prevalentemente il genere maschile e rappresenta, dopo la sindrome di Down, la causa più comune di disabilità intellettiva di tipo ereditario.
Questa pubblicazione, promossa e realizzata dall'Associazione Italiana Sindrome X fragile, affronta, con linguaggio chiaro e con un intento divulgativo, i molti aspetti di questa condizione: le sue caratteristiche, il meccanismo ereditario, gli strumenti per la diagnosi e le prospettive nella ricerca di una possibile cura. Una grande importanza viene data agli interventi abilitativi e riabilitativi efficaci, alla gestione degli aspetti emotivi che coinvolgono i ragazzi e le loro famiglie, alle strategie educative, ai diritti esigibili e a tutte le azioni che è possibile compiere per favorire l'autonomia e l'inclusione dei ragazzi con X fragile.
L'obiettivo è cercare di dare risposte ai tanti quesiti che chi viene in contatto con questa condizione - ragazzi, familiari, medici e operatori - si pone: per questo motivo, si è scelto di partire proprio dalle testimonianze dei protagonisti, dei familiari, degli operatori, raccolte nei vent'anni di attività dell'Associazione, per dipingere in modo vivo questa sindrome nei suoi tanti aspetti. Il tutto senza rinunciare mai al rigore scientifico, punto di forza della pubblicazione, grazie al prezioso contributo di alcuni tra i principali esperti italiani dei diversi argomenti trattati, che hanno messo a disposizione delle curatrici e dei lettori le proprie competenze e la propria esperienza.

Raffaella Daghini laureata in Fisica, da 15 anni lavora nel campo dell'editoria e della divulgazione scientifica, principalmente nell'ambito della salute e dell'ambiente. Collabora con l'agenzia di comunicazione scientifica Zadig di Milano e, tra gli altri, con Focus e Altroconsumo.
Lisa Trisciuoglio laureata in Scienze Biologiche, si è per anni dedicata alla ricerca scientifica nel campo della biologia molecolare. Dal 2008 ha avviato la sua carriera di redattrice scientifica, che l'ha portata a collaborare con diverse agenzie di editoria e giornalismo scientifico, tra le quali Zadig Milano.

Indice:

Ringraziamenti
Donatella Bertelli, Giovanni Neri, Presentazione
Pietro Chiurazzi, Giovanni Neri, Conoscere la sindrome del cromosoma X fragile
(Identikit della sindrome; Il meccanismo ereditario; I portatori e le portatrici; In sintesi)
Claudia Bagni, Pietro Chiurazzi, Marina Grasso, Alessandra Murgia, Giovanni Neri, Francesca Sofia, La diagnosi, la prevenzione e gli orizzonti della ricerca genetica
(La diagnosi della sindrome dell'X fragile; Le prospettive della ricerca)
Giorgio Albertini, Sergio Vitali, Aspetti neurobiologici e riabilitativi
(Gli aspetti neurobiologici; L'approccio riabilitativo; Stimolare le competenze comunicative e il linguaggio; Sviluppare le competenze motorie; Migliorare le funzioni esecutive; Oltre la scuola e la famiglia)
Gianni Biondi, Capire e gestire gli aspetti emotivi
(La diagnosi; Essere genitori, essere famiglia; Essere fratelli; Essere disabile; Il mondo delle emozioni; La percezione della qualità di vita)
Andrea Canevaro, Bianca Frigo, Carlo Lepri, Il percorso verso l'autonomia: la scuola, il lavoro e la vita adulta
(Una scuola per tutti; Un programma su misura; Alcuni esempi di possibili strategie educative "speciali"; L'inserimento lavorativo; Verso l'autonomia)
Salvatore Nocera, Conoscere e tutelare i propri diritti
(Il quadro generale; Il diritto all'integrazione scolastica e all'istruzione; Il diritto al lavoro; L'amministratore di sostegno; L'esenzione dalle spese sanitarie)
Alessandra Airoldi, Donatella Bertelli, Alessia Brunetti, Michele De Nuccio, Gabriella Manca, Convivere con la sindrome dell'X fragile
(L'Associazione Italiana Sindrome X Fragile; Migliorare è possibile; Le voci dei protagonisti)
Appendici
Centri per la diagnosi e la consulenza genetica
Per approfondire
Approfondimenti
(La storia: la scoperta della sindrome; La sindrome dell'X fragile e l'autismo; Il patrimonio genetico e l'ereditarietà; Diagnosi precoce: il caso di Padova; Le tecniche per l'analisi molecolare; La diagnosi genetica preimpianto e la fecondazione assistita; Il modello lifespan; La comunicazione facilitata alfabetica; Caratteristiche da sfruttare per sviluppare il linguaggio; La diagnosi: dalla coppia alla genitorialità; Dalla coppia alla genitorialità: alcune indicazioni; Cosa serve ai fratelli; I vantaggi della presenza dei fratelli; La sessualità; La scelta della scuola; Il piano educativo individualizzato; Altri progetti per l'autonomia; La tutela della maternità e della paternità; Come richiedere l'amministrazione di sostegno; Il network europeo delle associazioni).