Genetica umana e medica

Nel corso degli ultimi 25 anni la Genetica è entrata prepotentemente sulla scena della pratica clinica. Ci è dovuto da un lato al continuo arricchimento delle conoscenze di base sui meccanismi che regolano il funzionamento del genoma e dall'altro dalla sempre più precisa caratterizzazione clinica delle malattie genetiche. Questo testo di Genetica Umana e Medica riunisce le due componenti teorico-scientifica e clinico-applicativa. La prima parte tratta le basi molecolari, citogenetiche e formali della genetica umana, con riferimento ad aspetti non ancora strettamente applicativi, ma molto promettenti, come alcune nuove tecnologie di ingegneria genetica e il nuovo mondo degli RNA non codificanti. La seconda parte, clinico-specialistica, fornisce diversi esempi di patologie o gruppi di patologie genetiche, illustrandone le basi molecolari e i meccanismi patogenetici, le manifestazioni cliniche e le possibilità diagnostico-terapeutiche e preventive. Gli studenti dei primi anni potranno trovare ampi riferimenti a situazioni cliniche, gli studenti del secondo triennio avranno a disposizione un'adeguata trattazione delle nozioni di base del testo, qualora fosse necessario ripassare alcuni argomenti dimenticati.