Genetica umana

Alla luce degli incredibili progressi compiuti dalla genetica negli ultimi 20 anni, Genetica umana di Giandomenico Palka fornisce le nozioni necessarie a comprendere l’importanza del ruolo della genetica sul piano sociale.
Il volume di Palka mostra come le moderne tecnologie della genetica molecolare consentano di intervenire sul patrimonio genetico e di manipolarlo, e come questo implichi da un lato la creazione di nuove terapie per future malattie, dall’altra una riflessione sul piano etico, morale, filosofico e sociale.
Genetica umana è ben noto a studenti di medicina per la sua completezza e chiarezza espositiva.
Indice
Introduzione
1. Composizione della materia vivente
2. Virus, procarioti ed eucarioti
3. Acidi nucleici
4. Divisione cellulare
5. Cromatina
6. Struttura del gene e sintesi proteica
7. Citogenetica
8. Bendaggio cromosomico
9. Patologia genetica
10. Leggi di Mendel e patologia monogenica
11. Eredità poligenica multifattoriale
12. Patologia Mitocondriale
13. Difetti congeiti
14. Mutazioni
15. Emoglobine
16. Gruppi sanguigni e fattore Rh
17. Tecniche di analisi molecolare e di mappaggio genico
18. Clonaggio genico e libreria genomica
19. Genetica di popolazione
20. Riproduzione
21. Genomic imprinting
22. Oncogeni e oncosoppressori
23. Sistema immunitario e istocompatibilità
24. Siti fragili e sindromi da mutazioni dinamiche
25. Consultorio genetico
26. Diagnosi prenatale
27. Infertilità
28. Ritardo mentale e principali sindromi cromosomiche
29. Distrofie muscolari
30. Malattie Neurodegenerative
31. Malattie da alterazioni dei canali ionici
32. Patologie genomiche o sindromi da geni contigui o da microdelezione
33. Sindromi da instabilità cromosomica
34. Malattie del sistema nervoso centrale
35. Genetica della sordità
36. Genetica delle malattie oculari
37. Malattie metaboliche
38. Malattie del collagene
39. Genetica dell’obesità
40. Patologie cliniche
41. Disordini scheletrici
42. Malattie Lisosomiali
43. La genetica dei tumori
44. Dal cartotipo allo spectral karyotype
45. Terapia genetica
46. I test genetici
47. Progetto genoma umano
48. Suscettibilità genetica alle malattie
49. Senescenza
50. Linee guida per la sperimentazione in farmaco genetica
Glossario